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基因測序下一站：“人類泛基因組項目”將極大促進疾病防治

2022-04-22 09:06:15 來源：科技日報

基因測序下一站：描繪所有人種遺傳多樣性

“人類泛基因組項目”將極大促進疾病防治

科技日報北京4月21日電 (記者劉霞)一個國際科學(xué)家聯(lián)盟在20日出版的《自然》雜志上發(fā)表論文稱，十多家研究機構(gòu)正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創(chuàng)建一個囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學(xué)的未來”，有望應(yīng)用于疾病預(yù)防與治療等多領(lǐng)域。

這項工作由美國國家人類基因組研究所和國立衛(wèi)生研究院聯(lián)合資助。論文合著者、美國西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組科學(xué)教授艾文·艾希勒說：“我們的目標(biāo)是收集、組織和訪問人類存在的所有遺傳變異，包括大的、小的、常見的和罕見的變異。”

研究人員解釋稱，人類基因組由31億個DNA分子組成，從總體上來看，人類的基因組非常相似，但基因組DNA序列的微小差異在決定每個個體的獨特性(包括罹患某些疾病的風(fēng)險等方面)發(fā)揮重要作用。參考基因組能通過繪制基因和基因組其他元素的位置來幫助描述這些差異。此外，科學(xué)家們也可以利用參考基因組識別新基因、已知基因的變體和其他功能組成成分。

今年早些時候，包括艾希勒在內(nèi)的多名科學(xué)家宣布，經(jīng)過長達20年的努力，他們創(chuàng)建了一個代表人類基因組完整圖譜的參考基因組。但這個參考基因組由大約20個人的DNA序列合成，而且其中大部分序列來自單個個體，因此并不能反映世界人口的多樣性。事實上，現(xiàn)有對人類基因組開展的大多數(shù)研究都基于擁有歐洲血統(tǒng)個體的樣本。

“人類泛基因組項目”則試圖通過創(chuàng)建代表來自世界各地數(shù)百人的完整參考基因組來解決這一問題。該項目的早期目標(biāo)是，在未來5年內(nèi)，利用來自不同人群的350個個體的基因組信息創(chuàng)建出參考基因組，最終對數(shù)千個基因組進行測序，以盡可能多地獲取人類的遺傳多樣性。為此，研究團隊將使用“長讀”測序方法，端到端無誤地繪制整個基因組。長期目標(biāo)是，有朝一日，任何人都能前往醫(yī)院，對自己的DNA進行測序。然后，醫(yī)生可將患者的測序結(jié)果與參考泛基因組進行比較，以確定患者的基因類型，從而提供有關(guān)其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遺傳風(fēng)險的信息。

不過，艾希勒警告說，這類檢測可能需要數(shù)年時間才能用于疾病治療等領(lǐng)域，“我們才剛剛開始，但我們真的相信這是人類遺傳學(xué)的未來”。

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